广西出生缺陷医学干预实施方案(试行)

桂卫妇幼发〔2016〕12号

为降低出生缺陷发生率，尤其是有效减少我区重大致死致残出生缺陷发生，精准攻坚，科学防治，有效提高我区出生人口素质，经深入调查研究和广泛征求各地以及专家意见，结合实际，制定本实施方案。

一、指导思想

深入贯彻中共中央、国务院《关于实施全面两孩政策改革完善计划生育服务管理的决定》《中国儿童发展纲要（2011-2020年）》精神，依法行政，实施妇幼健康战略，坚持妇女儿童健康宗旨，科学预防控制严重致死致残出生缺陷，提高广西出生人口素质。

二、工作目标

有效减少我区重大致死致残出生缺陷发生，妊娠28周内重大致死致残出生缺陷干预率达到90%以上。

三、工作内容

各级卫生计生行政部门要严格按照国家卫生计生委《产前诊断技术管理办法》和《广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则》的要求，严格相关技术准入，加强产前筛查、产前诊断和医学干预管理。

（一）产前筛查和诊断。

有资质的二级甲等及以上的医疗保健机构开展产前筛查技术服务，进行孕妇外周血生化免疫筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、产前咨询、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育，对筛查阳性的病例应及时转诊至有资质的医疗保健机构进行医学影像、生物化学与免疫、细胞遗传和分子遗传等产前诊断。

（二）明确重大致死致残出生缺陷疾病种类。

重大致死致残出生缺陷是指导致出生后死亡或器官功能严重障碍的缺陷,至少包括以下疾病种类：复杂性先天性心脏病（具体类型详见附件）、重型地中海贫血（重型α地中海贫血、重型β地中海贫血）、胎儿水肿综合征、重度先天性脑积水、致死型软骨发育不良、先天神经管缺陷（无脑畸形、开放性脊柱裂、严重的脑膜脑膨出）、唐氏综合症(21-三体综合征)、13-三体综合征、18-三体综合征、严重内脏外翻、联体双胎，以及其他致死致残性疾病。

（三）医学干预。

对于产前诊断为出生缺陷的胎儿，医疗机构应该根据缺陷情况提出医学建议，对于严重的出生缺陷应及时进行医学干预。

1.干预对象和要求。

（1）重大致死致残出生缺陷干预要求。

单胎妊娠发生重大致死致残出生缺陷的，医疗机构在明确诊断后，经夫妇双方知情同意，及时采取医学措施终止妊娠并追踪随访；

多胎妊娠其中一胎为重大致死致残出生缺陷的，应及时转诊到有条件的医疗保健机构进行咨询，作出尊重双亲意见、符合伦理原则的医疗处理。

（2）非重大致死致残出生缺陷干预要求。

妊娠小于28周的非重大致死致残出生缺陷，以自愿为原则，夫妇双方知情选择；妊娠大于28周的非重大致死致残出生缺陷，如果要求终止妊娠，应经过市级及以上医疗机构多学科专家会诊及伦理委员会讨论，根据会诊及伦理委员会讨论意见，作出尊重双亲意见、符合伦理原则的处理。

2.干预转诊流程。

诊断机构负责对重大致死致残出生缺陷进行医学干预，若孕妇要求回户籍所在地，应由诊断机构转介到户籍所在地辖区妇幼保健机构，由辖区妇幼保健机构负责进行追踪随访和医学干预。

四、职责与分工

（一）自治区卫生计生委。负责全区出生缺陷预防控制的管理工作，制定工作规划和技术规范，统筹协调工作实施；组织建立出生缺陷医学干预的监测与评估队伍，并对实施效果进行客观评估；制定科学规范的评估方法、手段和评估制度，建立评价指标体系；组织自治区级出生缺陷评审会，及时通报反馈，确保目标实现。

（二）各市、县（市、区）卫生计生委。制定辖区工作实施方案和工作计划，完善相关制度，组织实施开展工作。做好辖区内出生缺陷医学干预的监管，组织市、县级督导评估，组织本级出生缺陷评审会，积极查找原因，及时整改；定期向上级主管部门汇报出生缺陷医学干预进展情况。

（三）自治区妇幼保健院。承担全区出生缺陷预防控制实施的业务指导、培训和监测等工作，配合卫生计生行政部门做好出生缺陷评审工作。做好全区数据的分析和利用，为自治区卫生计生行政部门的决策提供依据。

（四）各市、县（市、区）妇幼保健院。负责辖区出生缺陷预防控制实施的业务指导、培训和监测等工作，配合卫生计生行政部门做好出生缺陷评审工作。负责本辖区内出生缺陷的医学干预及追踪随访；督促辖区各医疗保健机构做好出相关数据收集、整理、分析和总结工作，定期向本级和上级卫生计生行政部门和上级幼保健机构报告。

（五）各医疗保健机构。负责本机构出生缺陷医学干预方案的实施，接受技术专家组的指导和支持，做好本机构出生缺陷医学干预数据上报和工作总结，及时收集、整理、分析机构内管理情况，定期向卫生计生行政部门及属地妇幼保健院报告。

五、监督管理

各级卫生计生行政部门应加强本辖区出生缺陷医学干预工作的监督管理和质量监控，确保妊娠28周内重大致死致残出生缺陷干预率达到90%以上。自治区卫生计生委按监测考评机制，对各市出生缺陷防控进行季度考评，对于获得两次“差评”的市县，给予“差评”通报，取消绩效排名。

附件：复杂性先天性心脏病类型

附件

复杂性先天性心脏病类型

法乐氏四联症

右心室双出口

完全性肺静脉异位引流

完全性房室间隔缺损（完全性心内膜垫缺缺损）

先天性二尖瓣畸形

二尖瓣闭锁

三尖瓣闭锁

单心室

左心室流出道梗阻

先天性冠状动脉畸形

左侧三房心、肺静脉狭窄、肺总静脉闭锁和右侧三房心

体静脉异位连接

肺动脉闭锁

三尖瓣下移畸形

左心发育不良综合征

完全型大动脉转位

纠正型大动脉转位

永存动脉干

主肺动脉窗

主动脉弓缩窄

主动脉弓离断

血管环

肺动脉异常起源于升主动脉

心内膜纤维弹性组织增生症

心肌致密化不全